2q37 делеция синдромын кім ашты?

Мазмұны:

2q37 делеция синдромын кім ашты?
2q37 делеция синдромын кім ашты?

Бейне: 2q37 делеция синдромын кім ашты?

Бейне: 2q37 делеция синдромын кім ашты?
Бейне: Мутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - кратко 2024, Наурыз
Anonim

2q37 жойылған 66 адам туралы мәліметтерді 2004 жылы американдық генетик Доктор Кари Касас (Casas 2004) жариялаған. 2007 жылы Калифорния университетінің докторы Касас пен доктор Рена Фолк синдромның толық шолуын жариялады (Falk & Casas 2007).

2-хромосома жетіспесе не болады?

Көптеген хромосома бұзылыстары сияқты, 2-хромосома бөліктерінің болмауы баланың дамуының кешігуі, оқудағы қиындықтары және туылған кездегі ауытқулар қаупін арттырады. Дегенмен, мәселелер әртүрлі және қандай генетикалық материалдың жетіспейтініне байланысты.

17-ші хромосома дегеніміз не?

17-хромосома адамдардағы 23 жұп хромосоманың бірі. Адамдарда әдетте бұл хромосоманың екі данасы болады. 17-хромосома 83 миллионнан астам негізгі жұпты (ДНҚ-ның құрылыс материалы) қамтиды және жасушалардағы жалпы ДНҚ-ның 2,5-3% құрайды. 17-хромосомада Homeobox B гендік кластері бар.

Хромосоманың жойылуына не себеп болады?

Хромосомалық делециялар төмен жиілікте өздігінен жүреді немесе жыныс жасушаларын емдеу арқылы индукцияланады (ең тиімдісі әйелде жетілген немесе жетілген ооциттер және әйелде постмейоздық сперматогендік жасушалар) еркек) хромосомаларды бұзатын агенттермен, мысалы, өткір сәулелену немесе белгілі бір химиялық заттармен.

17-хромосоманың белгілері қандай?

Адамның 17 хромосомасы адамның генетикалық ауруларының кең ауқымына қатысты. Мұнда сүт безі қатерлі ісігінің ерте басталуына (BRCA1), нейрофиброматозға (NF1) және ДНҚ-ның зақымдалу реакциясына (p53 ақуызын кодтайтын TP53) қатысатын гендер бар.

Ұсынылған: